Un studiu care a analizat codul genetic al unui sfert de milion de voluntari americani a descoperit peste 275 de milioane de variante complet noi care ar putea contribui la explicarea motivelor pentru care unele grupuri de persoane sunt mai predispuse la boli decât altele, au raportat luni cercetătorii din Statele Unite, informează Reuters.
Datele privind secvențierea întregului genom uman de la o gamă largă de americani au ca scop acoperirea lacunelor istorice de diversitate din seturile de date genomice existente, concentrându-se pe grupuri anterior subreprezentate. Studiul „All of Us”, finanțat de National Institutes of Health din Statele Unite, a descoperit 1 miliard de variante genetice în total.
„Secvențierea unor populații diverse poate duce la noi ținte de medicamente care sunt relevante pentru toată lumea”, a declarat medicul Josh Denny, unul dintre autorii studiului și totodată directorul executiv al acestuia. „De asemenea, poate ajuta la descoperirea disparităților care duc la tratamente specifice pentru persoanele care se confruntă cu o povară mai mare a bolii sau cu boli diferite”, a adăugat el.
Deși multe variante genetice nu au niciun impact asupra sănătății, aproape 4 milioane de diferențe nou descoperite în codul genetic sunt localizate în zone care pot fi asociate cu riscul de îmbolnăvire, au raportat cercetătorii într-o serie de articole publicate în revista Nature și în alte reviste conexe.
„Este un lucru uriaș”, a adăugat Josh Denny. Studiul își propune ca, în cele din urmă, să colecteze ADN și alte date de sănătate de la 1 milion de persoane, în speranța de a înțelege mai bine influențele genetice asupra sănătății și bolilor.
Aproape 90% dintre studiile genomice efectuate până în prezent au fost realizate pe persoane de origine europeană, ceea ce a dus la o înțelegere limitată a biologiei bolilor și a încetinit dezvoltarea medicamentelor și a strategiilor de prevenire eficiente în diverse populații, au scris directorii mai multor departamente din cadrul NIH într-un comentariu conex.
„Este un decalaj uriaș, în mod evident, pentru că cea mai mare parte din populația lumii nu este de origine europeană”, a explicat Josh Denny.
Studii recente au arătat deja felul în care diversitatea genetică poate avea un impact asupra riscului de boală. Variantele din gena APOL1 descoperite în 2010 contribuie la explicarea a 70% din riscul crescut de boală renală cronică și de dializă observat la persoanele din Statele Unite cu origini din Africa Subsahariană.
De asemenea, o clasă de medicamente numite inhibitori PCSK9, care reduc drastic nivelurile foarte ridicate de lipoproteine cu densitate scăzută (LDL) – așa-numitul colesterol rău – au fost descoperite prin secvențierea codului genetic prelevat de la 5.000 de persoane din Dallas cu origini africane.
Cercetări suplimentare vor fi necesare pentru a înțelege modul în care noua colecție de variante genetice contribuie la diferite afecțiuni de sănătate, dar oamenii de știință cred că acestea ar putea fi folosite pentru a perfecționa instrumentele utilizate pentru a calcula riscul de îmbolnăvire al unei persoane.
Lasă un răspuns