Un studiu internațional publicat în Nature Neuroscience a demonstrat că autismul include cel puțin două subtipuri biologice distincte, fiecare cu un tipar diferit de comunicare între zonele creierului și cu mecanisme moleculare diferite la bază. Este primul demers sistematic care leagă imaginile cerebrale umane de cauzele lor biologice și deschide calea spre tratamente personalizate.

Autismul a fost descris de la bun început ca un „spectru”, o umbrelă sub care se adăpostesc experiențe, abilități și nevoi extrem de variate. Dar multă vreme această variabilitate a rămas fără o explicație biologică clară. De ce răspund unii oameni cu autism la anumite terapii și alții nu? De ce același diagnostic acoperă profile atât de diferite?

Un studiu publicat pe 29 mai 2026 în Nature Neuroscience oferă, pentru prima dată, un răspuns parțial, și îl oferă în termeni precisi, măsurabili, vizibili în scanările cerebrale.

O echipă internațională, o metodologie inedită

Cercetarea a fost coordonată de Alessandro Gozzi, directorul Centrului pentru Neuroștiință și Sisteme Cognitive al Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) din Rovereto, Italia, și de Adriana Di Martino, directoarea fondatoare a Centrului pentru Autism de la Child Mind Institute din New York. La ea au contribuit și cercetători de la Universitatea din Trento.

Noutatea metodologică a studiului stă într-o combinație neobișnuită: cercetătorii au analizat simultan modele de conectivitate funcțională cerebrală la 20 de modele de șoareci modificați genetic și scanările cerebrale (fMRI) ale 940 de copii și adulți tineri cu autism, comparate cu peste 1.000 de indivizi neurotipici. Datele umane au provenit din Autism Brain Imaging Data Exchange (ABIDE) – o inițiativă pionierată chiar de Di Martino, care agregează seturi de date din laboratoare de cercetare din întreaga lume.

Ideea centrală: modelele animale au funcționat ca un fel de „Piatră Rosetta” biologică. „Modelele pe șoareci ne-au oferit o Piatră Rosetta biologică”, a explicat dr. Di Martino. „Am putut vedea care căi biologice generează care tipare de conectivitate, apoi am căutat aceleași tipare la oameni.”

Două subtipuri, două biologii

Analiza a identificat două subtipuri reproductibile de autism, confirmate atât în datele animale, cât și în cele umane.

Primul, subtipul hipoconectivitate, se caracterizează printr-o comunicare redusă între zonele creierului și este asociat cu alterări ale căilor sinaptice, adică ale mecanismelor prin care neuronii transmit semnale între ei.

Al doilea, subtipul hiperconectivitate, prezintă o comunicare excesivă între regiunile cerebrale și este legat de sisteme imunitare și de reglare genică. Acest subtip a înregistrat scoruri ușor mai ridicate pe scalele standardizate de severitate a autismului.

Împreună, cele două subtipuri acoperă aproximativ 25% dintre persoanele cu autism analizate în studiu – ceea ce sugerează că spectrul este probabil mult mai complex, cu subtipuri suplimentare care urmează să fie identificate pe măsură ce seturile de date vor deveni mai mari.

„Timp de decenii, am observat o variabilitate enormă în modul în care se manifestă autismul, dar ne lipseau dovezile că aceste diferențe reflectă o biologie distinctă”, a spus dr. Gozzi. „Abordarea noastră ne-a permis să izolăm factori genetici și imuni specifici, apoi să transpunem acele semnături în scanările cerebrale umane.”

De ce contează pentru îngrijirea persoanelor cu autism

Implicațiile practice sunt semnificative. Dacă două persoane cu același diagnostic de autism au, de fapt, mecanisme biologice diferite la baza tulburării lor, atunci tratamentele care funcționează pentru una s-ar putea dovedi ineficiente sau chiar contraproductive pentru cealaltă.

„Markerii biologici bazați pe creier relevă distincții pe care evaluările comportamentale actuale nu le surprind pe deplin”, a subliniat dr. Di Martino. Identificarea subtipului biologic al unui pacient ar putea ghida în viitor alegerea terapiei, reducând din actualul proces de „încercare și eroare” care caracterizează îngrijirea multor persoane cu autism.

Cercetătorii sunt prudenți în privința așteptărilor pe termen scurt: studiul identifică tipare, nu prescrie tratamente. Dar fundamentul pe care îl oferă – o legătură demonstrată între biologia moleculară și imaginea cerebrală – este exact piesa care lipsea pentru a construi o medicină de precizie în domeniul tulburărilor din spectrul autist.

---

Surse și lectură suplimentară

📄 Studiul sursă: M. Pagani, V. Zerbi, S. Gini et al., „Autism subtypes identified using cross-species functional connectivity analyses”, Nature Neuroscience, 2026 — doi.org/10.1038/s41593-026-02287-z

🔬 Comunicat de presă: „Brain scans reveal two distinct subtypes of autism with different underlying biology”, EurekAlert! / IIT & Child Mind Institute, 29 mai 2026 — eurekalert.org

📰 Sinteză jurnalistică: „Brain scans reveal two distinct types of autism”, ScienceDaily, 2 iunie 2026 — sciencedaily.com

🧠 Analiză extinsă: „Two Distinct Autism Subtypes Identified Via Brain Connectivity”, Neuroscience News — neurosciencenews.com