Persoanele purtătoare ale unei mutații genetice rare prezintă un risc înjumătățit de a dezvolta boala Parkinson comparativ cu cele care au o versiune diferită a acelei gene, conform unui studiu recent, relatează Live Science.
Cercetătorii au început să prezinte primele informații referitoare la modul în care această particularitate genetică ar putea proteja împotriva bolii Parkinson – prin conservarea funcției unei enzime esențiale necesare pentru metabolismul și supraviețuirea celulelor.
Pe viitor, o mai bună înțelegere a acestui mecanism de protecție ar putea conduce la noi tratamente pentru această boală, au scris oamenii de știință în raportul lor publicat la 3 ianuarie în jurnalul de specialitate Molecular Psychiatry.
„Acest studiu ne ajută să înțelegem de ce oamenii ar putea face Parkinson și cum am putea dezvolta noi terapii pentru această boală devastatoare”, a declarat autorul principal al studiului, dr. Pinchas Cohen, decan al Facultății de Gerontologie Leonard Davis din cadrul Universității California de Sud (USC), citat într-un comunicat.
Boala Parkinson apare atunci când celulele din creier responsabile de controlul mișcărilor mor în timp. Pierderea acestor neuroni provoacă simptomele binecunoscute ale bolii, cum ar fi tremurături, rigiditate musculară și afectarea echilibrului, precum și efecte mai puțin cunoscute, inclusiv modificări emoționale, tulburări de somn și declin cognitiv.
Oamenii de știință nu cunosc pe deplin ce anume declanșează pierderea neuronilor în boala Parkinson, însă o disfuncție a mitocondriilor, fabricile de energie ale celulelor, a fost mult timp considerată un semn distinctiv al afecțiunii. Mutația genetică descoperită în noul studiu este asociată funcției mitocondriilor, ceea ce subliniază importanța acestei conexiuni.
Majoritatea ADN-ului nostru se află în centrele de control ale celulelor, sau nuclee, însă mitocondriile poartă de fapt propriul lor set de ADN care este transmis de la mamă la urmași. În studiile anterioare, Cohen și colegii săi au descoperit că o mică proteină produsă în mitocondrii, numită SHLP2, pare să dețină cheia funcției acestor centrale de energie și prezintă un declin odată cu înaintarea în vârstă. Ulterior, alți cercetători au constatat că anumite versiuni ale genei asociate SHLP2 au legătură cu un risc mai mic de apariție a bolii Parkinson, însă motivul nu era clar.
Prin urmare, Cohen și colaboratorii săi și-au concentrat atenția asupra genei SHLP2 în cel mai recent studiu al lor.
Ei au analizat, în primul rând, diferite versiuni ale genei în ADN-ul mitocondrial a mii de persoane care au participat la trei studii ample, pe termen lung. Versiunea protectoare a SHLP2 a apărut la 1% dintre acești indivizi, cu toții de origine europeană, și a fost asociată cu o înjumătățire a riscului de dezvoltare a bolii Parkinson comparativ cu alte versiuni ale genei.
Prin experimente de laborator cu celule umane și teste suplimentare pe șoareci, cercetătorii au descoperit că varianta genei ar amplifica atât stabilitatea, cât și prevalența proteinei SHLP2. Aceste modificări, la rândul lor, previn disfuncția unei enzime cheie din mitocondrii, au constatat ei.
Coroborate, rezultatele cercetătorilor sugerează că o strategie potențială de tratament pentru boala Parkinson ar putea implica furnizarea către celule a acestei proteine SHLP2 foarte stabile și protectoare pentru a ajuta la menținerea unei funcționări corespunzătoare a mitocondriilor. Însă, pentru confirmarea eficacității, va fi nevoie de multe alte studii.
„Datele noastre evidențiază efectele biologice ale unei anumite variante de genă și mecanismele moleculare potențiale prin care această mutație poate reduce riscul de boala Parkinson”, a declarat autoarea principală Su-Jeong Kim, de la USC Leonard Davis, citată în comunicat.
„Aceste descoperiri pot ghida dezvoltarea terapiilor și pot oferi o foaie de parcurs pentru înțelegerea altor mutații identificate în microproteinele mitocondriale”, a adăugat ea.
Lasă un răspuns