Cercetătorii britanici au identificat șase oameni antici cu afecțiuni cromozomiale, inclusiv cel mai vechi caz de sindrom Turner, anunță un articol publicat în revista Nature.
Potrivit autorilor, cercetătorii au identificat unii dintre cei mai vechi cunoscuți pacienți cu sindroame cromozomiale legate de sex – la cinci oameni antici.
„Este destul de interesant să ne gândim că acești oameni au existat de-a lungul istoriei umane și cum pare să fi făcut parte din societățile lor”, spune Kyriaki Anastasiadou, care studiază genomica antică la Institutul Francis Crick din Londra și este coautoare a studiului, publicat pe 11 ianuarie în Communications Biology.
Oamenii cu cromozomi în plus sau lipsă au adesea diferențe în aspect și comportament în comparație cu ceilalți din populație. Identificând indivizi care au avut aceste sindroame genetice, cercetătorii pot ilumina modul în care societățile anterioare priveau și tratau persoanele cu diferențe.
Calcul numeric
Prin secvențierea ADN-ului antic, cercetătorii au descoperit anterior doi persoane antice cu un număr atipic de cromozomi, inclusiv un sugar cu sindrom Down – cauzat de o copie suplimentară a cromozomului 21 – care a trăit acum aproximativ 5.000 de ani.
Anastasiadou și colegii ei au descoperit acum prima persoană preistorică cunoscută care a avut sindrom Turner, care apare la femei și este caracterizat prin prezența unei singure copii complete a cromozomului X, în loc de cele două obișnuite în cazul femeilor (bărbații au un X și un Y). Persoana a trăit în Somerset, Marea Britanie, acum aproximativ 2.500 de ani, în perioada fierului. Persoanele cu sindrom Turner tind să fie mai scunde decât media și să aibă probleme de fertilitate.
Celelalte persoane identificate de cercetători cu sindroame cromozomiale legate de sex erau de sex masculin. Printre ele se numără cea mai veche persoană cunoscută cu un cromozom Y suplimentar, cunoscut sub numele de sindromul lui Jacob, care este asociat cu înălțimea peste medie. Bărbatul a trăit acum aproximativ 1.100 de ani, în perioada medievală timpurie. Echipa a descoperit, de asemenea, trei bărbați antici din diferite perioade care aveau un cromozom X suplimentar, o condiție cunoscută sub numele de sindrom Klinefelter, asociată cu creșterea în înălțime peste medie și având șolduri și sâni mai mari.
Autorii au analizat mostre de ADN extrase din dinți, precum și din oasele craniului, maxilarului și urechii. Pentru fiecare persoană, au folosit o unealtă computațională pentru a calcula numărul de fragmente de ADN derivate din cromozomii sexuali X și Y și i-au comparat cu cantitatea de fragmente de ADN derivate din cromozomii non-sexuali. Din aceasta, au dedus prezența și raportul de cromozomi X și Y în fiecare persoană. Echipa a pus la dispoziție această unealtă online.
Indicii funerare
Nu există dovezi că oamenii au fost tratați diferit față de cei fără sindroame, spune Anastasiadou. „Nu părea să existe nimic diferit în privința modului în care au murit sau au fost îngropați la o primă privire”, spune ea.
„Acesta este un progres major și ne oferă o fereastră în percepția și tratarea diferențelor în societățile antice”, spune antropologul Bettina Arnold, de la Universitatea din Wisconsin–Milwaukee. Abordarea ar putea aduce lumină asupra a ceea ce înseamnă să fii uman, spune ea.
„Cu cât se fac mai multe studii de acest fel, cu atât putem explora mai bine modul în care societățile anterioare priveau sexul și genul, sau în cazul anumitor (sindroame genetice – nota red.), cum a putut fi înțeles handicapul în trecut”, spune arheologul Ulla Moilanen de la Universitatea din Turku, Finlanda.
Lasă un răspuns