Cercetătorii de la QIMR Berghofer Medical Research Institute din Australia au realizat cel mai mare studiu genetic de până acum despre numărul de alunițe de pe piele, un factor care influențează direct riscul de melanom, cea mai periculoasă formă de cancer de piele.

Studiul, publicat în Nature Communications, a analizat date genetice de la aproape 86.000 de persoane de origine europeană, combinând rezultatele din 14 studii anterioare de tip genome-wide.

De ce contează numărul de alunițe

Aproximativ o treime dintre cazurile de melanom se dezvoltă pornind de la o aluniță deja existentă, iar tendința de a avea multe alunițe este puternic influențată genetic, aproximativ 60-70% din diferențele dintre oameni fiind explicate de moștenirea genetică, nu de expunerea la soare sau de culoarea pielii. Tocmai de aceea, înțelegerea genelor care controlează formarea alunițelor oferă un scurtcircuit valoros către înțelegerea melanomului însuși.

24 de regiuni genetice noi și peste 250 de gene candidate

Studiul anterior de referință, realizat tot de echipa de la QIMR Berghofer în 2018, identificase doar cinci regiuni genetice legate de numărul de alunițe. Noul studiu a găsit 29 de asemenea regiuni, dintre care 24 complet noi, o creștere de cinci ori față de cunoștințele anterioare, și a identificat peste 250 de gene candidate pentru cercetări viitoare. Aproape toate aceste regiuni genetice joacă un rol și în dezvoltarea melanomului, nu doar în apariția alunițelor.

Căi biologice neașteptate, dincolo de soare și pigmentație

Echipa a descoperit gene implicate în căi biologice care nu au legătură cu expunerea la soare sau cu pigmentația pielii, printre care un mecanism de răspuns imun care pare să eșueze în a controla creșterea celulară, și gene implicate în proliferarea celulară necontrolată, întâlnite și în alte tipuri de cancer, precum cel de sân, de prostată sau cerebral. O genă în particular, SIKE1, a fost identificată drept țintă posibilă pentru viitoare imunoterapii.

Pe baza acestor descoperiri, cercetătorii au construit un scor de risc poligenic pentru „numărul de alunițe”, care ar putea fi integrat în viitor în programele de screening pentru melanom, ajutând la identificarea din timp a persoanelor cu risc genetic ridicat, pentru monitorizare suplimentară.

Potrivit coordonatorului studiului, conf. dr. Matthew Law, deși știm deja cum să reducem riscul prin protecție solară, iar imunoterapiile moderne au îmbunătățit considerabil supraviețuirea, oamenii încă se îmbolnăvesc și mor de melanom, iar jumătate dintre pacienții cu boală avansată nu răspund la tratamentele actuale. Studierea alunițelor deschide astfel o cale nouă către înțelegerea bolii și, în timp, către tratamente care nu depind exclusiv de protecția împotriva soarelui.

---

Surse:

• Shanika Jayasinghe, Matthew Law et al., „Genome-wide association study of nevus count identifies loci associated with melanoma risk”, Nature Communications (2026)
• QIMR Berghofer Medical Research Institute — World’s largest genetic study of ‘moliness’ helps unravel mysteries of melanoma

---