Un studiu internațional pe peste un milion de persoane a identificat pentru prima dată regiuni genomice și gene concrete legate de risc, oferind o explicație biologică pentru o afecțiune adesea privită doar prin prisma traumei.

Tulburarea de personalitate borderline (TPB) este o afecțiune psihică severă, caracterizată prin instabilitate emoțională, comportament impulsiv, o imagine de sine perturbată și dificultăți importante în relațiile interpersonale. Debutează adesea în adolescență și afectează între 0,9% și 1,9% din populația țărilor occidentale, cu o rată de diagnostic semnificativ mai mare la femei. Deși factorii genetici și de mediu, în special traumele din copilărie, sunt cunoscuți ca fiind implicați, până acum nu existaseră dovezi genetice concrete, la scară largă, care să susțină o bază biologică clară. O echipă internațională condusă de la Institutul Central de Sănătate Mintală (CIMH) din Mannheim, Germania, condusă de Fabian Streit, a schimbat perspectiva în această situație.

Cea mai mare analiză de acest tip realizată vreodată

Cercetătorii au analizat date genetice de la aproximativ 12.339 de persoane diagnosticate cu TPB și peste un milion de persoane din grupul de control, provenite din 14 țări, într-un studiu de replicare suplimentar pe încă 685 de cazuri și 107.750 de controale. Este cea mai amplă meta-analiză de tip GWAS (studiu de asociere la nivelul întregului genom) realizată vreodată pentru această afecțiune. Analiza a identificat 11 regiuni genomice independente asociate cu boala și, în analize la nivel de genă, nouă gene de risc specifice.

Genetica explică o parte, nu totul

Variantele genetice nou identificate au o eritabilitate (proporția de risc explicată genetic) de 17,3% și pot prezice doar 4,6% din variația fenotipică a bolii. Cu alte cuvinte, genetica este importantă, dar nu poate explica singură apariția tulburării, studii anterioare pe gemeni și familii sugerând o eritabilitate totală de până la 46-69%, restul fiind atribuit factorilor de mediu, precum trauma. Cea mai interesantă descoperire este însă suprapunerea genetică puternică dintre TPB și alte afecțiuni: tulburarea de stres posttraumatic, depresia, ADHD, comportamentul antisocial și tendințele de autovătămare sau suicid, dar și afecțiuni fizice precum BPOC și diabetul de tip 2. Această suprapunere sugerează mecanisme biologice comune între aceste afecțiuni, mai degrabă decât categorii complet separate.

Datele complete ale studiului au fost făcute publice, tocmai pentru a accelera cercetările viitoare, iar echipa speră ca terapiile validate genetic, mai probabile să reușească în studiile clinice, să deschidă drumul către un tratament mai bine țintit al acestei afecțiuni adesea greu de tratat.

Sursă: Fabian Streit et al. — „Genome-wide association analyses of borderline personality disorder identify 11 loci and highlight shared risk with mental and somatic disorders”, Nature Genetics, 2026, DOI: 10.1038/s41588-026-02654-3 — Institutul Central de Sănătate Mintală (CIMH), Mannheim