Google DeepMind a publicat un atlas gratuit care conține, deja calculate, efectele probabile ale tuturor celor 9 miliarde de mutații punctuale posibile în genomul uman, accesibil oricărui cercetător direct din browser.

Compania Google DeepMind a lansat pe 8 septembrie AlphaGenome Atlas, o bază de date gratuită, de un petabyte, care conține predicțiile calculate în avans pentru fiecare dintre cele trei substituții posibile ale fiecărei litere din ADN-ul uman, adică aproape 9 miliarde de variante punctuale. Instrumentul se bazează pe modelul AlphaGenome, publicat în ianuarie 2026 în Nature de o echipă condusă de Žiga Avsec, și extinde abordarea folosită anterior de DeepMind pentru AlphaFold, baza de date cu structuri de proteine prezise prin inteligență artificială.

De ce contează cele 98% din genom ignorate până acum

AlphaFold și AlphaMissense, instrumentele anterioare ale companiei, acopereau doar cei aproximativ 2% din genom care codifică proteine direct. AlphaGenome Atlas se ocupă de restul, regiunile reglatoare, numite uneori „materie întunecată” a genomului, unde se află majoritatea variantelor genetice asociate cu boli și trăsături. Pentru fiecare variantă, atlasul oferă un scor unic, numit AlphaGenome Variant Impact, care combină predicții despre expresia genelor, structura cromatinei și modul în care ADN-ul este tăiat și asamblat pentru a forma ARN.

Până la lansarea atlasului, cercetătorii puteau obține aceleași predicții doar interogând modelul variantă cu variantă, printr-o interfață de programare care necesita cunoștințe de cod. De la lansarea AlphaGenome, în iunie 2025, aproximativ 9.000 de cercetători au folosit acest acces programat. Noul atlas elimină bariera tehnică: predicțiile pot fi căutate direct dintr-un browser, fără cod.

Primele rezultate concrete

La Universitatea Exeter, cercetătorul Gareth Hawkes a aplicat scorul de impact al variantelor pe datele genomice ale peste 54.000 de participanți din UK Biobank și a descoperit cu 22% mai multe asocieri genetice necodificatoare cu nivelurile proteinelor din sânge decât ar fi fost posibil altfel, inclusiv variante care afectează proteinele PLA2G7 și EGLN1. La Institutul Broad, echipa condusă de Laura Covill a folosit scorul pentru a prioritiza variantele într-un caz nerezolvat de boală rară, iar instrumentul a identificat o variantă critică în gena DNM1, care crea un situs de splicing greșit, oferind dovada care a permis rezolvarea cazului.

„Aceasta este prima dată când orice cercetător din lume poate ajunge la o hartă completă a variației genetice umane pur și simplu deschizând un browser”, a declarat Pushmeet Kohli, vicepreședinte pentru cercetare la DeepMind și coordonator al echipei de inteligență artificială pentru știință.

Compania avertizează că atlasul rămâne un instrument de cercetare, nu unul de diagnostic clinic independent, și că predicțiile au limite acolo unde efectele unei variante acționează indirect, prin modificarea nivelului unor proteine reglatoare.

---

Sursă: Žiga Avsec, Natasha Latysheva, Jun Cheng, Guido Novati et al. — Google DeepMind, Londra — „Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome”, Nature (28 ianuarie 2026), DOI: 10.1038/s41586-025-10014-0; AlphaGenome Atlas, lansat pe 8 septembrie 2026, alphagenome.google/atlas