Între 13% și 46% dintre neuronii din creierul unui făt au porțiuni de ADN lipsă sau dublate, arată un studiu publicat în Nature. În jurul nașterii, creierul scapă de cei mai mulți dintre ei, iar proporția coboară în medie la circa 6%.

În timpul dezvoltării, creierul uman produce mai mulți neuroni decât păstrează, iar o mare parte dintre ei mor puțin înainte și după naștere. Un studiu publicat pe 28 octombrie în Nature arată că printre neuronii eliminați se află, în proporție mare, cei cu genomul defect.

Cercetarea a fost condusă de Diane Shao și Yifan Zhao, primii autori, și de Peter Park și Christopher Walsh, autorii seniori, de la Harvard Medical School și Boston Children’s Hospital. Echipa a analizat țesut cerebral donat după deces, de la fetuși de 14 săptămâni până la persoane de 90 de ani.

Neuroni cu bucăți de ADN lipsă sau dublate

Cercetătorii au căutat variații ale numărului de copii, adică porțiuni de ADN pierdute sau dublate. Astfel de modificări pot afecta funcționarea creierului și sunt asociate cu autismul, schizofrenia, epilepsia și dizabilitatea intelectuală. Pentru a le vedea neuron cu neuron, echipa a pus la punct o metodă mai ieftină de citire a genomului unei singure celule. Au analizat 1.526 de neuroni de la 16 persoane, apoi au verificat rezultatele prin secvențierea mai detaliată a altor 831 de neuroni, de la 12 persoane.

Rezultatul i-a surprins chiar pe autori. Înainte de naștere, în medie 25,9% dintre neuronii din cortex aveau astfel de modificări, iar la unii donatori aproape jumătate. După naștere, proporția scădea în medie la 6,2%. Eliminarea continuă și la adulți, dar mult mai lent. Walsh spune că echipa nu se aștepta ca acești neuroni să fie atât de frecvenți la începutul dezvoltării.

O competiție pentru conexiuni

Ca să afle de ce dispar acești neuroni, echipa a analizat ADN-ul și ARN-ul din 44.861 de celule. Neuronii cu multe porțiuni de ADN modificate aveau o activitate anormală a genelor care construiesc și întrețin sinapsele, legăturile dintre neuroni.

În dezvoltare, neuronii care nu reușesc să formeze conexiuni importante mor de obicei. Cercetătorii cred că neuronii cu prea multe defecte pierd această competiție, pe care Walsh o descrie ca pe o selecție darwiniană, un control al calității în creier. „Creierul selectează în favoarea integrității genomului”, spune Shao.

Ce nu se știe încă

Legătura cu tulburările neurologice nu a fost demonstrată. Shao spune că, dacă acest control al calității e perturbat, ar putea fi o parte din ce merge prost în astfel de boli, iar echipa cercetează acum dacă eliminarea neuronilor diferă la persoanele cu autism. Grupul lui Walsh studiază și dacă procesul contribuie la moartea neuronilor în boli ale adultului, precum Alzheimer.

Studiul se bazează pe un număr mic de donatori, iar explicația prin competiția pentru sinapse rămâne cea mai probabilă, nu una dovedită. Nu se știe nici dacă diversitatea genetică a neuronilor rămași la adulți are vreun rol sau e doar un efect secundar.

Creierul în dezvoltare produce mulți neuroni cu ADN defect, dar scapă de cei mai mulți dintre ei în jurul nașterii. Cercetătorii cred că acești neuroni pierd competiția pentru conexiuni, iar dacă acest filtru funcționează diferit în autism sau alte boli rămâne de aflat.

---

Sursă: Diane D. Shao, Yifan Zhao, Joseph Brew, Yahia Adla, Urmi Ghosh, Vinayak V. Viswanadham, Lovelace J. Luquette, Sijing Zhao, Andrea J. Kriz, Xuyu Qian, Takumi Taketomi, Shannon Coy, Sandro Santagata, Michael B. Miller, Fuminori Tsuruta, Peter J. Park, Christopher A. Walsh (Harvard Medical School; Boston Children’s Hospital), „Perinatal elimination of genetically aberrant human cortical neurons”, Nature, 28 octombrie 2026, DOI: 10.1038/s41586-026-11190-3. Comunicat: Harvard Medical School, prin News-Medical